In Campania soltanto 56 pediatri su 259 hanno aderito a uno screening POCT della drepanocitosi. Nel Ghana settentrionale, inserendo il test nelle visite vaccinali, 79 degli 81 bambini confermati sono entrati in cura. Due contesti non confrontabili direttamente, una domanda comune: chi trasforma la disponibilità del test in accesso reale?
Uno screening può fallire prima che il primo test venga aperto.
La cartuccia può essere pronta, il dispositivo può stare sulla scrivania, la conferma può essere stata organizzata. Ma se il professionista non aderisce, la famiglia non riceve l’offerta o il bambino non raggiunge il centro, quella capacità analitica resta inutilizzata.
È il punto più interessante che emerge mettendo in dialogo due studi molto diversi sulla drepanocitosi. Il primo, pubblicato nel gennaio 2025, descrive un progetto pilota in Campania su mille bambini considerati a rischio. Il secondo, apparso nel 2026 su The Lancet Primary Care, ha integrato lo screening point-of-care nelle visite vaccinali di dieci strutture sanitarie primarie del Ghana settentrionale.
Non è una gara tra sistemi sanitari. Le popolazioni, l’epidemiologia, le risorse e i disegni di studio sono differenti. Il confronto serve a vedere qualcosa che i dati di accuratezza, da soli, non mostrano: la disponibilità di un test non coincide con la disponibilità di un percorso.
Due numeri che non vanno messi in gara
Nel progetto italiano, 259 pediatri di libera scelta furono invitati a partecipare. Aderirono in 56: il 22%. Fra i 21 centri di accoglienza contattati, invece, parteciparono in 20, pari al 95%.
Nel progetto ghanese, 6.024 bambini sotto i cinque anni furono sottoposti a screening durante prestazioni vaccinali già programmate. Ottantuno ricevettero una conferma di malattia; 79, il 97,5%, entrarono in un percorso specialistico e 75 risultavano ancora in cura dopo ventiquattro mesi.
Il 22% italiano misura l’adesione dei pediatri invitati a una ricerca volontaria. Il 97,5% ghanese misura il collegamento alla cura dei bambini già confermati. Denominatori e significati sono diversi. Sarebbe scorretto concludere che un Paese abbia “funzionato meglio” dell’altro.
È però legittimo porre una domanda comune: in quale punto della cascata si perdono le persone? Prima dell’offerta, tra screening e conferma, oppure dopo la diagnosi?
Il caso italiano: mille bambini, ma soltanto 56 pediatri
Lo studio campano ha coinvolto bambini da un mese a diciotto anni con almeno un genitore proveniente da aree definite dal protocollo. Era dunque uno screening mirato, non una stima della prevalenza nella popolazione pediatrica italiana.
Su mille bambini esaminati, 85 mostrarono una variante emoglobinica al test rapido: 69 un tratto falcemico, 13 un tratto HbC e tre una forma HbSC di malattia falciforme. Lo 0,3% riferito alla malattia riguarda questa coorte selezionata e non può essere trasferito automaticamente a tutti i bambini residenti in Italia.
I positivi venivano inviati al centro pediatrico regionale per la conferma mediante cromatografia liquida ad alta prestazione e analisi molecolare. Questo passaggio è fondamentale: il POCT era la prima porta, non l’intera diagnosi.
Il lavoro documenta anche un incidente di qualità molto concreto. Diciannove test, il 2%, risultarono non validi o di interpretazione dubbia per il malfunzionamento di un lotto. Dopo verifiche interne con controlli noti, quel dispositivo non fu più utilizzato nel progetto e venne sostituito.
È un episodio utile perché restituisce al termine “screening” la sua dimensione reale. Non basta addestrare al gesto tecnico. Occorre riconoscere un segnale anomalo, mettere in quarantena un lotto, offrire un metodo alternativo, rintracciare le persone interessate e documentare ciò che è accaduto.
Il dato che più interroga l’organizzazione resta però l’adesione. Dei 203 pediatri che non parteciparono, 191 non risposero all’invito; sei indicarono mancanza di tempo o disinteresse e sei risultavano pensionati. La non risposta non dimostra opposizione allo screening e non consente di ricostruire carichi di lavoro, incentivi, timori o ostacoli organizzativi. Attribuire una colpa sarebbe una forzatura.
Mostra tuttavia un limite: affidare un programma alla sola disponibilità individuale produce una copertura imprevedibile. Le famiglie, secondo gli autori, accettarono sempre il test quando venne effettivamente proposto. Il primo collo di bottiglia osservato non fu quindi il rifiuto dei genitori, ma la capacità del sistema di far arrivare l’offerta.
Il caso ghanese: il test dentro una visita che esisteva già
Nel Ghana settentrionale la strategia ha seguito una logica diversa. Lo screening non ha creato un appuntamento separato: è stato inserito nei servizi vaccinali di routine, utilizzando strutture e personale già presenti.
Tra il 15 agosto 2022 e il 30 settembre 2023 furono sottoposti a screening 6.024 bambini da zero a 59 mesi. Il primo dispositivo, basato su elettroforesi su microchip, identificò 273 risultati presuntivi di malattia falciforme, pari al 4,5%.
La conferma venne eseguita nella clinica specialistica con un secondo metodo point-of-care. Ottantuno bambini furono confermati, per una quota pari all’1,3% dei sottoposti a screening. Il tempo mediano tra prima misurazione e conferma fu di dieci giorni.
Di questi 81 bambini, 79 entrarono nell’assistenza specialistica e 75 rimasero in cura a ventiquattro mesi. È probabilmente il dato più importante del lavoro: non quanti test furono consumati, ma quanti bambini attraversarono screening, conferma, presa in carico e continuità assistenziale.
Una precedente indagine qualitativa nelle stesse comunità aveva mostrato un’accettabilità elevata, insieme a ostacoli meno visibili: paura della diagnosi, stigma, riservatezza e atteggiamento degli operatori. Il 95,2% dei 148 partecipanti riteneva che lo screening potesse favorire la diagnosi precoce, ma educazione sanitaria, comportamento professionale e protezione delle informazioni venivano indicati come condizioni per l’adesione.
Il test è entrato in una visita esistente. La fiducia, però, non era dentro la cartuccia.
Il dato rapido non era la diagnosi
La distanza fra 273 risultati presuntivi e 81 conferme merita attenzione. Non autorizza a definire automaticamente “falsi positivi” tutti i casi non confermati, perché lo studio aveva costruito intenzionalmente una cascata a due livelli e i metodi non erano identici. Età, presenza di emoglobina fetale, classificazione dei profili, qualità del campione e caratteristiche dei dispositivi possono influire sull’interpretazione.
Il messaggio operativo è più semplice: un risultato di screening deve essere comunicato come screening.
Dire a una famiglia “il bambino ha la drepanocitosi” dopo un primo risultato presuntivo anticipa una diagnosi che il percorso deve ancora stabilire. Dire soltanto “il test è positivo” senza spiegare che cosa accadrà dopo può invece generare paura, stigma o abbandono.
La comunicazione dovrebbe contenere almeno quattro informazioni: che cosa è stato rilevato; quanto il risultato è ancora preliminare; dove e quando avverrà la conferma; chi contatterà la famiglia se l’appuntamento non viene completato.
Lo stesso vale per i portatori. Il tratto falcemico non equivale alla malattia, ma ha implicazioni genetiche e richiede una spiegazione competente. Uno screening capace di produrre un’etichetta senza consulenza rischia di avvicinare il risultato e allontanare la comprensione.
Che cosa dimostrano gli studi — e che cosa no
Il lavoro ghanese è uno studio prospettico di fattibilità, non un trial randomizzato. Dimostra che l’integrazione nelle vaccinazioni era praticabile in quelle dieci strutture e che la cascata di presa in carico ha raggiunto percentuali elevate. Non dimostra, da solo, una riduzione di mortalità, ricoveri o complicanze, né consente una stima completa dell’accuratezza se non tutti i negativi ricevono un metodo di riferimento.
Lo studio italiano dimostra che mille screening mirati possono essere organizzati tra pediatria territoriale, accoglienza e centro specialistico, facendo emergere diagnosi prima non note. Ma l’adesione dei professionisti era volontaria, il campione era selezionato e il progetto non misura che cosa accadrebbe in un programma universale.
Entrambi i lavori hanno ricevuto sostegno economico non condizionante o grant di ricerca da Novartis; nel lavoro ghanese due autori risultavano dipendenti dell’azienda. Le dichiarazioni non invalidano i risultati, ma fanno parte della lettura critica e rafforzano la necessità di valutazioni indipendenti, trasparenti e riproducibili.
La parte invisibile del programma
Un programma territoriale non è il numero di dispositivi distribuiti. È una catena di responsabilità che dovrebbe rendere verificabili almeno questi passaggi:
- quanti bambini erano eleggibili e quanti hanno ricevuto realmente l’offerta;
- chi ha eseguito il test, con quale formazione e con quale lotto;
- quanti risultati sono stati validi, dubbi, positivi e negativi;
- quanti risultati presuntivi hanno ricevuto conferma e in quale tempo;
- quanti bambini diagnosticati sono entrati nel centro specialistico;
- quanti sono rimasti in cura e hanno ricevuto gli interventi previsti;
- quanti si sono persi e chi aveva il compito di ricontattarli.
Se il cruscotto finisce al numero di test eseguiti, il programma può sembrare efficiente anche mentre perde bambini tra una tappa e l’altra.
L’Organizzazione mondiale della sanità ricorda che la diagnosi precoce è essenziale per prevenire complicanze e collegarla a vaccinazioni, controlli regolari, prevenzione delle infezioni e terapie modificanti la malattia. Il valore clinico non nasce quindi dalla sola identificazione dell’emoglobina S, ma dalla possibilità di agire prima che si manifestino danni evitabili.
Che cosa significa per l’Italia
La pagina istituzionale italiana sugli screening neonatali descrive lo screening come un intervento organizzato che comprende diagnosi precoce e accesso tempestivo a trattamenti capaci di modificare la prognosi. L’elenco nazionale illustrato nella pagina non include le emoglobinopatie; lo studio campano del 2025 afferma che in Italia non è disponibile un programma nazionale sistematico per la drepanocitosi.
Il POCT mirato può allora essere un ponte per bambini non intercettati alla nascita, nati all’estero, arrivati successivamente o appartenenti a gruppi con maggiore probabilità pre-test. Non dovrebbe però diventare un sostituto silenzioso di una decisione pubblica sullo screening, né uno strumento di profilazione etnica affidato all’impressione dell’operatore.
I criteri di offerta devono essere espliciti, verificabili, non discriminatori e accompagnati da consenso informato, mediazione linguistico-culturale quando serve e protezione della riservatezza. La provenienza familiare può contribuire alla valutazione del rischio, ma la biologia dell’emoglobina non rispetta confini amministrativi e non può essere dedotta dall’aspetto di una persona.
Un modello credibile dovrebbe inoltre raggiungere chi frequenta poco gli ambulatori ordinari. Pediatri, consultori, punti nascita, servizi vaccinali, centri di accoglienza, laboratori e centri specialistici non sono alternative in competizione: sono nodi con funzioni diverse.
Il perimetro dell’IVDR e della qualità
In Europa, l’impiego territoriale di un IVD deve rispettare la destinazione d’uso, la popolazione, la matrice, gli utilizzatori previsti e le prestazioni dichiarate dal fabbricante. Il Regolamento IVDR richiede valutazione della conformità, tracciabilità, sorveglianza e gestione degli incidenti proporzionate al rischio.
L’episodio del lotto malfunzionante nello studio italiano traduce questi principi in una scena concreta. Chi esegue il test deve sapere quando non fidarsi; chi coordina la rete deve poter bloccare il lotto in tutte le sedi; chi governa il percorso deve assicurare un’alternativa e valutare i risultati già prodotti.
Anche la conferma merita precisione. Usare un secondo POCT può essere una scelta praticabile in determinati contesti, ma non trasforma automaticamente lo screening in diagnosi definitiva. Metodo, algoritmo, capacità di distinguere i genotipi e confronto con tecniche di riferimento devono essere definiti nel protocollo clinico e coerenti con la destinazione d’uso.
La mia interpretazione: progettare l’adesione
Questa è l’interpretazione che propongo, non un risultato diretto dei due studi: quando un programma dipende da molti passaggi, l’adesione deve essere progettata come una prestazione clinica.
Significa prevedere tempo protetto, responsabilità, formazione, supporto tecnico, comunicazione con le famiglie e ritorno informativo al professionista. Significa anche misurare separatamente l’adozione da parte delle sedi, l’offerta alla popolazione eleggibile, l’accettazione, la conferma e la permanenza in cura.
L’industria può rendere un test più semplice e robusto. La formazione può rendere l’operatore competente. Il territorio può intercettare persone che un laboratorio centrale non incontrerebbe. Ma nessuno dei tre, da solo, può garantire il passaggio dal risultato alla cura.
La porta
Il confronto tra Campania e Ghana non dice dove collocare domani ogni analizzatore. Dice qualcosa di più utile: il test funziona davvero come intervento sanitario soltanto quando incontra una visita, una relazione fiduciaria e una destinazione certa per il risultato.
Una macchina può essere abbastanza piccola da entrare in qualunque ambulatorio. Il percorso comincia quando qualcuno ha il mandato, il tempo e gli strumenti per aprire quella porta.
Se domani rendessimo disponibile un POCT per la drepanocitosi in ogni territorio, chi avrebbe il compito — e il tempo protetto — di offrirlo, confermarlo e accompagnare ogni bambino fino al centro di cura?